Dépistage néonatal : une sixième maladie recherchée

, par  Léa Vandeputte

Depuis le 1er décembre, le déficit en MCAD – une maladie héréditaire rare – est détecté chez les nouveau-nés. Il devient la sixième pathologie diagnostiquée dans le cadre du programme national de dépistage néonatal.

Six, c’est désormais le nombre de diagnostics néonatals (DNN) dont peuvent bénéficier les nourrissons. Le 1er décembre 2020, le dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, ou Medium-Chain-Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD), est en effet venu s’ajouter à ceux de la phénylcétonurie, de l’hypothyroïdie congénitale, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, de la drépanocytose et de la mucoviscidose. Dès les premiers jours suivant la naissance, des tests pour détecter ces pathologies « rares, sévères et le plus souvent d’origine génétique » sont proposés par la maternité à chaque nourrisson, dans le cadre du programme national de dépistage.

Une pathologie métabolique héréditaire

Le déficit en MCAD est une maladie métabolique caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (dont les acides gras) comme source d’énergie. Il est dû à la mutation d’un gène ; anomalie qui se transmet au sein de la famille. Il peut se manifester très tôt après la naissance par des crises d’hypoglycémie qui peuvent laisser de graves séquelles, voire conduire au coma ou au décès. « Grâce au dépistage à la naissance, un régime adapté permet d’éviter les complications de cette maladie et permettra à l’enfant de se développer normalement », indique le ministère des Solidarités et de la Santé dans un communiqué. « Si la maladie a été diagnostiquée et prise en charge suffisamment tôt, les personnes atteintes de déficit en MCAD peuvent mener une vie quasi normale », estime Orphanet, le portail de référence des maladies rares. « La prévalence du déficit en MCAD (nombre de cas dans une population donnée à un moment précis) est comprise entre 1/8 000 et 1/25 000 dans les pays européens », ajoute-t-il.

Prendre en charge précocement

Le programme national de dépistage néonatal a été créé en 1972 et a évolué au fil des années en s’étendant et en s’intéressant régulièrement à de nouvelles maladies. Géré par les centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN), il vise à détecter rapidement les pathologies et à les prendre en charge de manière précoce. Les tests sont réalisés en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né. Ils sont proposés aux parents, à la maternité et parfois à domicile, entre deux et trois jours après la naissance. En 2019, 763 706 enfants ont bénéficié de ce dépistage gratuit, selon le ministère des Solidarités et de la Santé.

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