Faire connaître l’hémochromatose génétique
Du 1er au 7 juin, la semaine mondiale de l’hémochromatose génétique sensibilise le grand public à cette maladie qui se caractérise par une surcharge en fer. Encore diagnostiquée trop tardivement, elle se soigne heureusement bien.
L’Association hémochromatose France (AHF), en partenariat avec l’Haemochromatosis international, organise la semaine mondiale de l’hémochromatose du 1er au 7 juin 2025. L’événement vise à sensibiliser à cette maladie méconnue et à encourager le dépistage précoce. Pour cela, de nombreux bâtiments publics et monuments historiques seront illuminés en rouge en France et dans le monde. En 2024, 476 édifices ont ainsi été éclairés pour attirer l’attention.
Une maladie silencieuse
L’hémochromatose se caractérise par une surcharge en fer. Celui-ci est indispensable à notre organisme, notamment pour fabriquer l’hémoglobine, cette molécule qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène jusqu’aux organes (lire notre dossier). Mais il peut devenir délétère quand il est présent en trop grande quantité.
Les premiers signes de l’hémochromatose apparaissent généralement à l’âge adulte : fatigue, douleurs articulaires, détresse psychologique, perte de libido ou encore coloration brunâtre de la peau. Toutefois, ces symptômes peu spécifiques peuvent être attribués à tort à d’autres affections. Cela a pour effet de retarder la prise en charge de la pathologie.
Une mutation génétique
L’hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Elle touche environ une personne sur 200 à 300. Malgré sa prévalence, elle reste cependant largement méconnue du grand public.
Elle est due à la mutation d’un gène. La forme la plus fréquente (environ 90 % des personnes concernées) est celle qui touche le gène HFE. Cette pathologie a une transmission récessive. Cela veut dire que pour que l’hémochromatose apparaisse, il faut que les deux chromosomes d’un patient, issus de son père et de sa mère, soient porteurs du gène ayant la mutation.
En revanche, si une personne a le gène muté sur un seul de ses chromosomes, elle ne sera pas malade. Elle pourra toutefois la transmettre à son tour à ses enfants. On estime qu’environ un individu sur quinze est dans ce cas, ce qui est fréquent.
Un traitement simple et efficace
Heureusement, l’hémochromatose génétique peut être traitée avec succès grâce à… des saignées régulières. L’objectif est alors de diminuer les stocks de fer. Le fait de prélever du sang va forcer l’organisme à fabriquer à nouveau des globules rouges. Cela va alors nécessiter de puiser dans les réserves de fer.
Le plus souvent, le traitement débute par une saignée par semaine avant d’espacer les séances. L’opération a lieu à domicile ou à l’hôpital. Il est aussi possible de pratiquer des dons saignées au sein de certains lieux de collectes de l’Établissement français du sang (EFS).
Grâce à cette technique, l’espérance de vie des malades de l’hémochromatose est supérieure à celle de la population générale, lorsque le diagnostic est réalisé tôt.
L’importance du dépistage précoce de l’hémochromatose
Le dépistage précoce est effectivement essentiel. Il permet d’obtenir une prise en charge rapide. Il évite également de graves complications comme des dommages irréversibles aux organes (foie, pancréas, cœur, os) ou la survenue de cirrhose, diabète, insuffisance cardiaque…
Une simple prise de sang permet de contrôler deux paramètres. D’abord, le taux de saturation de la transferrine, la protéine qui véhicule le fer dans le sang. Ensuite, la concentration en ferritine, la protéine de stockage du fer. Si une surcharge en fer est constatée, un test génétique permettra de rechercher l’anomalie du gène HFE.
Actuellement, l’hémochromatose est diagnostiquée assez tardivement, aux environs de 40-45 ans chez les hommes et de 50-60 ans chez les femmes. Or, elle devrait l’être beaucoup plus tôt « avant 40 ans », indique l’AHF. Cette semaine de sensibilisation est donc l’occasion de permettre « au grand public de connaître cette maladie sournoise ». « Offrons une chance aux malades et aux personnes qui souffrent », conclut l’association.
