Une Journée mondiale des maladies rares pour sensibiliser et faire avancer la recherche
La 17e édition de la Journée mondiale des maladies rares se tient ce jeudi 29 février. En France, de nombreux événements sont organisés, pour sensibiliser sur ces maladies qui se comptent par milliers et touchent des millions de Français.
C’est un chiffre paradoxal qui montre bien l’étendue de la tâche qu’il reste encore à accomplir dans le domaine. Les maladies rares, comme leur nom ne l’indique pas, représentent plus de 6 000 pathologies et concernent actuellement plus de 3 millions de personnes en France, et autour de 300 millions à l’échelle de la planète. Des chiffres qui s’expliquent par la définition même d’une maladie rare. L’Inserm indique qu’une maladie est considérée comme rare dès lors qu’elle ne concerne que moins d’une personne sur 2000 – soit au maximum 34 000 personnes en France.
Ces maladies sont pour la majorité de nature génétique : 72 % sont transmises par un parent et 70 % se déclarent dès l’enfance. La multiplicité des affections en fait l’un des domaines les plus difficiles de la recherche contemporaine.
Des médicaments… rares également
Cette difficulté explique que seulement 10 % de ces maladies sont associées à un traitement médicamenteux adéquat. Une situation critique, mais pas une fatalité pour les chercheurs, qui coordonnent leurs travaux à grande échelle.
Créée en 2008 sous l’impulsion de plusieurs pays européens et organisée chaque année le dernier jour de février, la Journée mondiale des maladies rares compte aujourd’hui plus d’une centaine de pays participants, répartis sur les cinq continents. L’organisation en charge de l’événement à l’international explique sur son site que la Journée a pour but de travailler « à l’équité en matière d’opportunités sociales, de soins de santé et d’accès au diagnostic et aux thérapies pour les personnes vivant avec une maladie rare. »
Au programme de l’édition française, des ateliers thématiques, des forums des associations, des pièces de théâtre, des expositions ou des webinaires. Des événements ouverts à tous et répartis à travers les plus grandes villes de l’Hexagone, pour exposer sous un nouveau jour les avancées dans la recherche et le quotidien des malades atteints par des affections telles que la maladie de Charcot, la myopathie de Duchenne, l’hémophilie ou la mucoviscidose, pour ne citer que les plus connues du grand public.
Des plans d’actions européens et nationaux
Cette édition 2024 intervient aussi à quelques semaines d’un nouveau congrès rassemblant les divers acteurs européens sur la recherche des maladies rares. Un plan spécial de coordination, l’European Joint Programme on Rare Diseases était, en effet, lancé en 2019.
Cofinancé par la Commission européenne, le plan s’articule autour de quatre piliers : un soutien financier à la recherche, la formation des patients, chercheurs et personnels médicaux, la création d’une plateforme virtuelle regroupant les différentes ressources et le développement des liens entre la recherche fondamentale et la recherche clinique. Cinq ans après son lancement, les 35 pays et 130 institutions participantes se rassemblent à nouveau, à Bari dans le sud de l’Italie. À l’ordre du jour, la pérennisation de leurs actions et la fluidification des échanges entre chercheurs des pays adhérents au programme pour permettre l’arrivée de solutions médicamenteuses sur le marché.
À l’échelle de la France, trois plans d’actions nationaux ont vu le jour jusqu’ici, en 2004, 2011 et 2018. Un quatrième plan, porté par le ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, a été annoncé en 2023, avec un cap précis à suivre : celui de labelliser les centres de référence maladies rares (CRMR). « Les premiers plans ont permis de faire reculer l’errance et l’impasse diagnostique, indique le ministère dans un communiqué. Le PNMR4 devra être centré sur les thérapies qui deviennent une réalité pour ces patients. »
© C i E M / Mathieu Yerle
